بیماری تترالوژی فالوت

تترالوژی فالوت (Tetralogy of fallot)
تعریف
تترالوژی فالوت یکی از متداولترین ناهنجاری های مادرزادی قلبی است(از رایج ترین بیماری های مادرزادی کبودی دهنده‌ی قلب در کودکان است ). این عارضه رایج ترین علت نقص قلبی ، و شایع ترین علت سندرم کودکان آبی است و در طول رشد جنینی اتفاق می افتد (زمانی که قلب نوزاد در حال توسعه است). در حالی که عواملی مانند تغذیه نامناسب مادر ، بیماری های ویروسی و یا اختلالات ژنتیکی ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند.در اکثر موارد علل مولد آن ناشناخته هستند.
و حدود ۱۰-۷ درصد بیماری‌های مادرزادی قلب را تشکیل می‌دهد. این بیماری شامل چهار نقص آناتومی در قلب است:
1- وجود حفره در دیواره های میان دو بطن ( بطن ها، حفره های پایینی قلب هستند که وظیفه پمپ کردن خون به سایر اندامها را به عهده دارند ).
Large VSD (نقص بزرگ بین دو بطن قلب): قلب دارای دیواره داخلی است که دو اتاق در سمت چپ خود را از دو اتاق در سمت راست آن جدا می کند. این دیواره سپتوم نامیده می شود. سپتوم از اختلاط خون بین دو طرف از قلب جلوگیری می کند.
VSD سوراخ سپتوم بین دو حفره های پایینی بطن قلب است. این حفره اجازه می دهد تا خون غنی از اکسیژن از بطن چپ با خون کم اکسیژن از بطن راست مخلوط شود.
2- تنگ شدن دریچه ریوی ( این دریچه در محل اتصال بطن راست به شریان ریوی قرار دارد وظیفه شریان ریوی هدایت خون از سمت قلب به ریه هاست ).
RV outflow tract obstruction (تنگی خروجی بطن راست؛ غالباً تنگی زیر دریچه‌ی شریان ریوی یا پولمونر و دریچه‌ی پولمونر است و ممکن است همراه با تنگی شاخه‌های شریان ریوی هم باشد.
این نقص ، شامل تنگی دریچه ریوی مربوط به عبور از بطن راست به سرخرگ ریوی است.
به طور معمول ، جریان خون کم اکسیژن از بطن راست از طریق دریچه ریوی و به شریان ریوی وجود دارد. سپس از آنجا ، خون به ریه ها سفر می کند تا اکسیژن بگیرد..
در تنگی ریوی ، دریچه ریوی به طور کامل باز نمی شود. بنابراین ، قلب به کار سخت تر برای پمپاژ خون از طریق دریچه نیاز دارد تا در نتیجه آن، خون کافی به ریه ها برسد.

3- بزرگ شدن بطن راست قلب
RVH (هیپرتروفی بطن راست): با استفاده از این نقص ، عضلات بطن راست ، ضخیم تر از حد معمول است. این رخ می دهد زیرا که قلب به کار سخت تر از معمول برای به حرکت در آوردن خون از طریق دریچه ریوی تنگ نیاز دارد.
4- قرار گرفتن آئورت در محل غیرطبیعی ( آئورت رگی است که خون اکسیژن دار را از قلب به اندام ها انتقال می دهد ) در این بیماری ریشه آئورت بر روی دیواره بین بطنی قرار گرفته است .
Overriding Aorta (سوار شدن آئورت روی نقص دیواره‌ی بین دو بطن): این نقص در آئورت ، شریان اصلی که خون غنی از اکسیژن را از قلب به بدن حمل می کند رخ می دهد. در قلب سالم ، آئورت به بطن چپ متصل می باشد. این اجازه می دهد تا تنها خون غنی از اکسیژن به جریان بدن برسد.

در موارد شدید بیماری به‌جای تنگی پولمونر، آترزی پولمونر وجود دارد.
نخستین بار در سال 1672 توسط Stensen ، و سپس در 1773 توسط Sandifort شرح داده شد.این بیماری در سال ۱۸۸۸ میلادی توسط Etienne Fallot فرانسوی تعریف شد و در سال ۱۹۴۵ میلادی Blalock Taussig اولین بار روی یک دختر جوان جراحی خارج قلبی به‌صورت شنت سیستمیک و پولمونر انجام داد که از این طریق پرفیوژن ریه افزایش و کبودی بیمار کاهش یافت.
پاتوفیزیولوژی
در تترالوژی فالوت خون کافی قادر به رسیدن به ریه ها برای جذب اکسیژن نیست و جریان خون کم اکسیژن خواهد بود.
.
شکل A ساختار و جریان خون در قلب طبیعی نشان می دهد. شکل B یک قلب را با تترالوژی فالوت نشان می دهد.
برای روشن تر شدن وقایعی که در این بیماری رخ می دهد مختصری در مورد نحوه بروز علایم توضیح داده می شود : سوراخ بین دو بطن باعث می شود که خون اکسیژن دار ( خون قرمز ) و خون بدون اکسیژن (خون آبی) با یکدیگر مخلوط شوند و به دلیل این که مقداری از خون بدون اکسیژن وارد آئورت می شود و از قلب به سایر اندام ها می رود ، پوست این کودکان غالباً آبی رنگ به نظر می رسد که نشان دهنده خون رسانی ناکافی به اندام هاست .
از آن سو مقدار خونی که به ریه ها می رسد به دلیل تنگی دریچه ریوی کاهش می یابد .تنگی دریچه باعث می شود که بطن راست بیش از حد طبیعی فعالیت کند و به همین دلیل بزرگتر و دیواره آن عضلانی تر می شود .
اپیدمیولوژی

چهار درام یا تترالوژی فالوت در حدود 400 نفر در هر یک میلیون تولد زنده رخ می دهد. چهار درام یا تترالوژی فالوت یکی از مهمترین و گسترده ترین بیماری های قلبی است ،تخمین زده اند که 10 ٪ از موارد از بیماری مادرزادی قلبی (CHD) ناشی از تترالوژی فالوت می باشد ، و میزان بروز این بیماری برای نوزاد 9.6 نفذ در هر 10000 تولد زنده تخمین زده شده است.
درمان این بیماری خطرناک نیست ، حدود 25 ٪ از افراد آلوده ممکن است سال اول بمیرند ، و 40 ٪ بیش از سن 4 سال و 70 ٪ در سن 10 سال. به طور کلی ، میزان مرگ و میر از سال 1979 ، تا 40 درصد به دلیل توسعه فرآیندهای جراحی و درمان کاهش یافته است.
، در 3-6 نوزاد به ازای هر 10،000 تولد رخ می دهد ، و شایع ترین علت از CHD cyanotic. این اختلال به عنوان یک سوم از همه CHD ها در بیماران جوانتر از 15 سال است.
در اغلب موارد ، تترالوژی فالوت پراکنده و غیر خویشاوندی است. بروز آن در خواهران و برادرانی که پدر و مادر مبتلا دارند 1 -5 ٪ است ، و به طور معمول در مردان نسبت به زنان بیشتر رخ می دهد. این اختلال با ناهنجاری هایی مانند شکاف لب و کام ، ، و ناهنجاری های اسکلتی و سر و صورت همراه است
تترالوژی فالوت همچنین در پستانداران دیگر ، از جمله اسب و موش مشاهده شده است.

علل و عوامل :
این بیماری با برخی عوامل ژنتیکی و محیطی مانند دیابتی بودن مادر ارتباط دارد ؛ علاوه بر این که شانس تولد کودک بیمار در خانواده ای که یکی از والدین یا فرزندان دیگر به بیماری مبتلا باشند کمی افزایش می یابد . علت (ها) برای اکثر بیماری های مادرزادی قلب (CHDs) شناخته شده نیست ، اگر چه مطالعات ژنتیکی نشان می دهد علت چند عامل است. مطالعه از پرتغال گزارش داد که پلی مورفیسم ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) می تواند یک ژن ایجاد حساسیت برای بیماری تتراهیدروفولات در نظر گرفته شود.
عوامل پیش از تولد عامل بروز بالاتر بیماری تترالوژی فالوت عبارتند از :
• سرخجه (و یا سایر بیماری های ویروسی) مادر در دوران بارداری ،
• فقرتغذیه ای در دوران بارداری ،
• استفاده از الکل در مادر ،
• سن مسن تر از 40 سال مادر ،
• مادران دارای نقائص فنیل آلانین (PKU)
• مادران دیابتی.
• کودکان مبتلا به سندرم داون نیز از شیوع بالاتری برخوردارند
• نوزادان مبتلا به سندرم هیدانتووین جنینی یا سندرم کاربامازپین.
• برخی اختلالات ژنتیکی
به عنوان یکی از ناهنجاری های conotruncal ،تترالو ژی فالوت با یک طیفی از ضایعات شناخته شده (نقص قلبی ، چهره های غیر طبیعی ، هایپوپلازیای وابسته به غده تیموس ، شکاف کام ، هیپوکلسمی) همراه است. تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک ممکن است حذف یک بخش از کروموزوم باند 22q11 (منطقه DiGeorge بحرانی) را نشان دهد. فرسایش از سلول های تاج عصبی نشان داده شده است که به تولید مثل ناهنجاری های conotruncal.
این ناهنجاریها با سندرم DiGeorge و ناهنجاریهای قوس branchial همراه است.

عوامل خطر ساز
در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است ، عوامل متعددی ممکن است خطر اینکه ی یک نوزاد با این بیماری متولد شود را افزایش دهند. اینها عبارتند از :
• یک بیماری ویروسی در مادر ، مانند سرخجه (سرخک آلمانی) ، در دوران بارداری
• اعتیاد به الکل مادر
• تغذیه نامناسب
• مادر مسن تر از 40
• نوزادانی که مبتلا به سندرم داون یا سندروم دی جرج به دنیا می آیند.

• پدر و مادر با تترالوژی فالوت
عوارض و ناهنجاریهای همراه

• نقص سپتوم دهلیزی (AVSD) ، VSD عضلانی )
• ، بازگشت وریدی ریوی غیر عادی ،
• عروق کرونر غیر عادی ،
• نبود دریچه ریوی
• بی کفایتی آئورت و آئورت پولمونری .
عوارض تترالوژی فالوت شامل آندوکاردیت، آبسه‌ی مغز، ترومبوآمبولی، هموراژی و نارسایی دریچه‌ی آئورت است.
کودک ممکن است عوارض زیر را داشته باشد:
• تنفس سخت
• خستگی بسیار
• به صدای پدر یا مادر و یا لمس پاسخ نمی دهند
• خیلی داد و بیداد کند
• مردن
تمام نوزادان با تترالوژی فالوت نیاز به جراحی اصلاحی دارند. بدون درمان ، کودک ممکن است رشد مناسب نداشته باشد. خود جراحی نیز در افزایش خطر عوارض جدی مانند اندوکاردیت عفونی ، التهاب پوشش داخلی قلب ناشی از یک عفونت باکتریایی می تواند نقش داشته باشد.
موارد درمان نشده ، از تترالوژی فالوت معمولا عوارض شدید در طول زمان توسعه شان ایجاد می کنند ، که ممکن است منجر به مرگ یا از کار افتادگی در اوایل بلوغ بشود.
علایم و نشانه ها :
نشانه های تترالوژی فالوت بسته به وسعت انسداد جریان خون از بطن راست و به ریه ها متفاوت است ،. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد :
• به رنگ مایل به آبی شدن پوست ناشی از کمی اکسیژن در خون(سیانوز) و ایجاد رنگ آبی در لب و انگشتان به نسبت مخلوطی از خون که با اکسید کننده اکسید می شود.
• تنگی نفس و تنفس سریع ، به خصوص در زمان تغذیه
• از دست دادن هوشیاری (غش کردن)
• شکل گرد و غیر طبیعی بستر ناخن
• اکتساب وزن ناکافی
• خسته شدن به راحتی در طول بازی
• کج خلقی
• گریه طولانی مدت
• سوفل قلبی
• صداهای غیر طبیعی قلب
• ضعف در رشد

علایم بالینی شامل سیانوز و کلابینگ (چماقی شدن) انگشتان و تاکی‌کاردی، تاکی‌پنه و سیانور شدید لب‌ها و بستر ناخن‌ها در مواقع فعالیت است. به‌ویژه در مواقع حملات هیپرسیانوتیک (Hyperscyanotic spells) تاکی‌پنه، هیپرپنه، اسیدوز متابولیک، سیانوز و تاکی‌کاردی شدیدتر است و در صورت طولانی شدن این حملات، باعث ایجاد تشنج، لتارژی (خواب‌آلودگی) و مرگ می‌شود.
در سمع قلب صدای اول نرمال و صدای دوم قلب منفرد (Single) است.
همچنین به‌دلیل تنگی راه خروجی بطن راست (PS)، در دومین و سومین فضای بین دنده‌ای چپ سوفل سیستولیک شنیده می‌شود. هر چقدر تنگی بیشتر باشد سیانوز شدیدتر است و در سن پایین‌تر (معمولاً ۴-۳ ماهگی) ظاهر می‌شود ولی شدت و مدت (Duration) سوفل کمتر خواهد بود. برعکس، هر چقدر تنگی خروجی بطن راست کمتر باشد سیانوز در سن بالاتر ظاهر می‌شود و شدت و مدت سوفل افزایش می‌یابد. در حملات شدید هیپرسیانوتیک شدت سوفل PS کاهش می‌یابد یا از بین می‌رود زیرا به‌دلیل اسپاسم زیر دریچه‌ی پولمونر و به‌دلیل آزاد شدن کاته‌کولامین، تنگی فوق‌العاده شدید می‌شود. در این حملات سیانوز، تاکی‌کاردی، تاکی‌پنه و دیس‌پنه خیلی شدیدتر است که باید درمان به‌طور اورژانس شروع شود.
گاه در نارسایی دریچه‌ی آئورت Diastolic murmur در ناحیه‌ی آئورت همراه با Ejection click آئورت شنیده می‌شود.
بعضی مواقع در سمع قلب به‌دلیل باز بودن مجرای شریانی (PDA) یا کولاترال‌های آئورت و پولمونر Continuous murmur شنیده می‌شود.
کودکان مبتلا به این بیماری اغلب آبی به نظر می رسند این ظاهر آبی ممکن است در زمان تولد و یا در زمان شیر خوارگی ظاهر شود.شیرخواران مبتلا دچار حملات کبودی می شوند که جهت رفع این حملات درمان بیمار بایستی هر جه سریعتر صورت گیرد .این بیماران تنفس سریع و تند دارند و دائماً گریه می کنند؛ بچه های بزرگتری که عمل جراحی نشدند حین ورزش دچار تنگی نفس می شوند و خیلی زود خسته می شوند . این بچه ها ممکن است در خلال ورزش به حالت چمباتمه بنشینند ( حالت سجده ). گاهی اوقات ، نوزادان مبتلا به تترالوژی فالوت ناگهان دچار آبی شدن ناخن ها و لب ها پس از گریه ، تغذیه ، اجابت مزاج ، یا لگد زدن به پاهای خود پس از بیداری می شوند. این قسمت "جادوها یTET" نامیده می شود و با افت سریع در مقدار اکسیژن خون ایجاد می شود. . چمباتمه باعث افزایش جریان خون به ریه ها می شود. جادوهای TET در نوزادان جوان حدود 2 تا 4 ماهه شایع تر هستند .
تمام این نشانه ها به این علت وجود دارد که خون کافی در ریه ها جریان پیدا نمی کند و آنها نمی توانند اکسیژن مورد نیاز اندام ها را تامین کنند . نشستن به حالت سجده کمک می کند تاخون بیشتری در ریه ها جریان پیدا کند و کودک راحت تر تنفس کند .

زمان مراجعه به پزشک
اگر شما متوجه شدید که کودک شما دارای علایم زیر است باید در جستجوی کمک های پزشکی باشید :
• مشکلات تنفسی
• تغییر رنگ مایل به آبی پوست
• تشنج
• ضعف
• تحریک پذیری غیر معمول
اگر کودک شما آبی (cyanotic) می شود ، بلافاصله در کنار او قرار گیرید و زانوها را تا قفسه سینه بکشید. این باعث افزایش جریان خون به ریه ها می شود. سپس سریعا با اورژانس تماس بگیرید.

تشخیص :
تترالوژی فالوت اغلب در دوران شیرخوارگی یا بلافاصله پس از آن تشخیص داده می شود. با این حال ، تترالوژی فالوت ممکن است در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده شود ، بسته به شدت بیماری انواعی از نقص ها و نشانه ها را دارد. با تشخیص زود هنگام و پس از درمان مناسب ، بسیاری از کودکان با تترالوژی فالوت زندگی نسبتا عادی خواهند داشت، هر چند آنها به مراقبتهای پزشکی منظم نیاز خواهند داشت و ممکن است محدودیت در ورزش داشته باشند.
تشخیص بیماری به‌وسیله‌ی علایم بالینی و سمعی قلب، نوار قلب، عکس سینه و اکوکاردیوگرافی داده می‌شود. در مواقع انجام عمل جراحی قلب باید قبل از عمل، آنژیوگرافی و کاتتریسم قلب صورت گیرد.
• X - ray قفسه سینه . نشانه نوعی از تترالوژی فالوت در X - ray به شکل چکمه "بوت" قلبی است ، زیرا بطن راست بزرگ شده است.
• آزمایش خون یک آزمون است که تعداد هر نوع از سلول های خون را اندازه گیری می کند این آزمون نیاز است که شمارش کامل سلولهای خونی نامیده می شود ، در تترالوژی فالوت تعداد سلول های قرمز خون ممکن است غیر طبیعی بالا باشد (erythrocytosis) به علت تلاش بدن برای افزایش سطح اکسیژن در خون.
• اندازه گیری سطح اکسیژن (پالس) این تست با استفاده از یک حسگر کوچک که می تواند در انگشت یا پا قرار داده شود انجام می شود که برای اندازه گیری مقدار اکسیژن در خون است.
• اکوکاردیوگرافی . Echocardiograms با استفاده از امواج بالا و نامفهوم برای گوش انسان ، برای تولید یک تصویر از قلب است. امواج صوتی قلب کودک تولید تصاویر متحرک می کند که می تواند بر روی صفحه نمایش ویدیو به آن نگاه شود. این تست کمک می کند تا تشخیص تترالوژی فالوت امکان پذیر شود ، زیرا اجازه می دهد تا پزشک به دیدن اینکه آیا نقص سپتوم بطنی وجود دارد یا نه،( در صورتی که ساختار دریچه ریوی طبیعی است ، بطن راست به درستی کار کند ، و اگر آئورت در موقعیت مناسب باشد).
• الکتروکاردیوگرام الکتروکاردیوگرام ثبت فعالیت های الکتریکی را در قلب انجام می دهد. در طی این روش ، تکه های با سیم (الکترود) بر روی قفسه سینه کودک ، مچ دست و مچ پا قرار داده شده است. الکترودها فعالیت اندازه گیری الکتریکی ، را بر روی کاغذ ثبت می کنند. این تست کمک می کند تا تعیین شود که آیا بطن راست کودک بزرگ شده (هایپرتروفی بطن) و یا ریتم قلب منظم است یا نه.
• کاتتریزاسیون قلبی در طی این روش ، پزشک شما یک لوله نازک (کاتتر) انعطاف پذیری را درون شریان یا ورید در کشاله ران نوزاد قرار می دهد . یک ماده حاجب از طریق کاتتر به ساختار قلب کودک تزریق می شود.این در تصاویر اشعه X - قابل مشاهده است. کاتتر نیز اندازه گیری فشار و سطح اکسیژن در حفره های قلب و رگ های خونی را انجام می دهد.

**نقص دیواره‌ی بطنی با آئورت overriding در اکوکاردیوگرافی بیمار مبتلا به تترالوژی فالوت

• اکوکاردیوگرافی : در این روش با استفاده از امواج مافوق صوت تصاویری از قلب گرفته می شود که به تشخیص اختلال کمک می کند .
• در مواردی از آنژیوگرافی قلب برای تعیین دقیق ساختمان قلب قبل از عمل جراحی استفاده می شود .
تشخیص افتراقی
لازم است بیماری تترالوژی فالوت از این اختلالات تمییز داده شود:
• تنگی آئورت
• سندرم زجر تنفسی حاد کودکان
• کودکان آپنه
• برونشیولیت کودکان
• کودکان با جراحی مجرای شریانی
• ذات الریه کودکان
• پنوموتوراکس
• تنگی دریچه ریوی
• کم خونی سلولی داسی شکل

پزشک کودک شما به احتمال زیاد برای تشخیص از شما تعدادی سوال می پرسد ، مانند :
• چه زمانی برای بار اول متوجه علائم فرزند خود شدید؟
• آیا علائم فرزند شما مستمر بوده است ، و یا گاه به گاه ؟
• آیا چیزی به نظر می رسد که باعث بهبودی علائم فرزند شما شود؟
• آیا چیزی به نظر می رسد که باعث بدتر شدن علائم فرزند شما شودا؟
• تغذیه و خواب کودکتان چطور است؟
• آیا شما متوجه غش یا این که لب ها و پوست فرزندتان مایل به آبی و یا تاریک تر شود،شده اید؟
• آیا کودک شما دچار استفراغ یا از دست دادن وزن است؟

نوار قلب
در نوار قلب (ECG) علایم RAD (Right Axis Deviation) و RVH (Right ventricle hypertrophy) و RAH (Right atrium hypertrophy) مشاهده می‌شود.

۲٫ RAD و RVH در نوار قلب بیمار مبتلا به تترالوژی فالوت
عکس سینه

در عکس سینه (CXR) نسبت کاردیوتوراسیک (C/T) نرمال است، بستر عروق ریوی کاهش یافته است (PVM decreased) و تقعر ناحیه‌ی پولمونر و تحدب ناحیه‌ی آئورت دیده می‌شود و Apex قلب به‌دلیل هیپرتروفی بطن راست بالا آمده است. در یک‌چهارم موارد قوس آئورت در سمت راست قلب مشاهده می‌شود.

۳٫ تقعر شریان پولمونر و کاهش بستر عروق ریوی در عکس سینه‌ی نوزاد مبتلا به تترالوژی فالوت

درمان:
تاریخچه درمان
لوئیس آرتور فالوت، اولین کسی که این بیماری را به رسمیت شناخت نیست. Stensen اولین بار آن را در سال 1672 شرح داده بود ، با این حال ، فالوت بود که آن را برای اولین بار با دقت توصیف کرد و ویژگی های پاتولوژیک بالینی و کامل این نقص را بیان کرد.
اگر چه اختلال بالینی بسیار زودتر تشخیص داده شد ، هیچ درمان تا سال1940 در دسترس نبود. متخصص قلب و عروق، Helen Taussig به این نتیجه رسید که در این بیماری سیانوز پیشرفت و نهایتا منجر به مرگ در نوزادان با چهار درام یا تترالوژی فالوت می شود. فرض او بر این بوده است که سیانوز با توجه به ناکافی جریان خون ریوی رخ می دهد. همکاری او با آلفرد Blalock به نوع اول از درمان برای این نوزادان منجر شد. در سال 1944 ، Blalock با انجام عمل در نوزاد با چهار درام یا تترالوژی فالوت و ایجاد اولین شنت معروف Taussig بین شریان ساب کالوین و شریان ریوی مشکل را حل کردند (نگاه کنید به تصویر زیر).
این تصویر اتمام مسدود کردن با شنت Taussig- Blalock را نشان می دهد.
–این روش پیشگام روش جراحی شنت ,دوران جدیدی را در جراحی باز قلب نوزادان ایجاد کرد. به دنبال آن ،توسعه آنها،به دنبال متدهای شنت پاتس (از آئورت نزولی به شریان ریوی سمت چپ) ، شنت گلن (از به ورید اجوف فوقانی شریان ریوی راست) ، و شنت Waterston (از آئورت صعودی به شریان ریوی راست) اتفاق افتاد.
تصحیح اولین عمل باز در سال 1954 انجام شده است. کمتر از نصف یک سال بعد ، Lillehei انجام درمان موفقیت آمیز اولین عمل باز تترالوژی فالوت با استفاده از متد جراحی کنترل شده متقاطع گردش خون ،که در آن بیمار دیگر به عنوان مخزن اکسیژناتور و خون به خدمت گرفته می شود . سال بعد ، با ظهور بای پس قلبی ریوی گیبون ، یکی دیگر از دوره های پیشرفت تاریخی در عمل جراحی قلب آغاز شد. از آن زمان به بعد ، پیشرفت های متعدد در روش جراحی و حفظ میوکارد در درمان از چهار درام یا تترالوژی فالوت تکامل یافته است.

درمان در امروز
درمان شامل درمان علامتی یا طبی (Medical) و درمان اصلی یعنی جراحی قلب است:
درمان طبی: شامل تجویز آهن و پروپرانولول به‌میزان mg/kg/day 1-3 برای پیشگیری از ایجاد حملات هیپرسیانوتیک است.
درمان حملات هیپرسیانوتیک که در واقع به‌طور اورژانسی باید انجام شود به‌شرح زیر است:
۱٫ تجویز اکسیژن
۲٫ مورفین از طریق زیر جلدی، عضلانی یا وریدی به‌میزان mg/kg 0/1-0/2 به‌صورت Stat
3. پروپرانولول به‌میزان mg/kg 0/05-0/1 وریدی به‌صورت Stat
4. بی‌کربنات سدیم به‌میزان mEq/kg 0/5-1 در صورت طولانی شدن سیانوز و هیپرپنه (که نشانه‌ی اسیدوز متابولیک شدید است) به مدت ۲۰ دقیقه پرفیوژن می‌شود.
درمان جراحی: درمان جراحی که درمان اصلی بیماری است شامل جراحی خارج قلبی و جراحی داخل قلب است.
در جراحی خارج قلب ایجاد یک شنت سیستمیک و پولمونر که شایع‌ترین این نوع شنت Blalock Taussig است که ارتباط بین شریان زیر چنبری چپ یا راست با شریان ریوی چپ و راست از طریق یک تیوب سنتتیک Gor-tex برقرار می‌شود و سبب افزایش پرفیوژن ریه و در نتیجه کاهش سیانوز بیمار می‌شود و بعد از ۲-۱ سال عمل اصلی داخلی قلبی (Total correction) انجام می‌شود.
عمل اصلی قلب (Total correction) عبارت است از:
۱٫ بستن نقص دیواره‌ی بین دو بطن (VSD) به‌وسیله‌ی پچ (Patch) به‌گونه‌ای که آئورت در بطن چپ قرار می‌گیرد و خون بطن چپ را به بدن می‌رساند و سیانوز برطرف می‌شود.
۲٫ سپس تنگی راه خروجی بطن راست با رزکسیون زیر دریچه‌ی شریان ریوی و انجام ولولوتومی دریچه‌ی پولمونر باعث برطرف شدن تنگی PS می‌شود و در نتیجه خون تیره‌ی بطن راست برای تبادل O2-CO2 به ریه‌ها می‌رسد.
بهتر است برای بیماران مبتلا به تترالوژی فالوت در حدود ۲-۱ سال اولیه‌ی زندگی عمل جراحی قلب انجام شود. در این صورت، آنان بعد از عمل جراحی قلب غالباً عمر طبیعی خواهند داشت.
برای اصلاح مشکل عمل جراحی لازم است .در این عمل سوراخ بین بطن ها به وسیله یک وصله بسته می شود .علاوه بر بستن سوراخ بین 2 بطن، جراح تنگی دریچه ریوی را نیز برطرف می کند .
پیگیری منظم و ویزیت بیمار توسط متخصص قلب و اکوکاردیوگرافی های دوره ای در روند بهبودی و درمان بیمار بسیار حائز اهمیت است .
انواع جراحی
کامل
جراحی برای ترمیم تترالوژی فالوت جریان خون به ریه ها را بهبود می بخشد. جراحی نیز تضمین می نماید که خون غنی از اکسیژن و فقیر از اکسیژن به مکان های صحیح هدایت شوند
جراح :
• گشاد کردن عروق خونی تنگ ریوی. دریچه ریوی گسترده تر شده و یا جایگزین می گردد. همچنین ، عبور از بطن راست به سرخرگ ریوی افزایش می یابد. این روش باعث بهبود جریان خون به ریه ها می شود. این اجازه می دهد تا خون اکسیژن به اندازه کافی برای رفع نیازهای بدن دریافت کند.
• ترمیم نقص سپتوم بطن (VSD). پچ مورد استفاده برای پوشش سوراخ سپتوم. این پچ مخلوط کردن خون غنی از اکسیژن و فقیر از اکسیژن را از بین بطن ها متوقف می کند.
رفع این دو نقص باعث حل مشکلات ناشی از دو نقص دیگر است. هنگامی که بطن راست دیگر به کار خیلی زیاد برای پمپ کردن خون به ریه ها نیاز ندارد ، به ضخامت عادی بازگشت می کند. رفع VSD به این معنی است که خون غنی از اکسیژن تنها از بطن چپ به آئورت جریان می یابد.
برش (قطع) حاصل از جراحی برای رسیدن به قلب معمولا پس از حدود 6 هفته بهبود می یابد. جراح و یا کارکنان بیمارستان لازم است هنگامی که خوب نوزاد را در ضدعفونی کردند، برای نوزاد واکسیناسیون منظم انجام دهند.
جراحی تسکینی یا موقت
مشترک در گذشته برای انجام عمل جراحی به طور موقت در طول دوره شیرخوارگی برای چهار درام یا تراژدی از Fallot شد. این عمل جراحی بهبود جریان خون به ریه ها. تعمیر کامل از چهار نقص در مراحل بعدی در دوران کودکی انجام شد.
در حال حاضر ، چهار درام یا تراژدی از Fallot معمولا به طور کامل در مراحل ابتدایی تعمیر. با این حال ، برخی از کودکان به تعمیر کامل بیش از حد ضعیف و یا بیش از حد کوچک است. آنها باید عمل جراحی به طور موقت داشته باشد. این عمل جراحی ، میزان اکسیژن در خون را بهبود می بخشد. عمل جراحی نیز می دهد کودک هم به رشد و به اندازه کافی قوی برای تعمیر کامل است.
جراح برای جراحی به طور موقت ، لوله بین انشعاب سرخرگ بزرگ آئورت و سرخرگ ریوی را. لوله شنت نامیده می شود. یکی از پایان شنت به انشعاب سرخرگ آئورت دوخته شده است. انتهای دیگر به سرخرگ ریوی متصل میشود.
شنت ایجاد یک مسیر اضافی برای خون به سفر به ریه برای دریافت اکسیژن. جراح شنت زمانی که نقص قلبی نوزاد در طول تعمیر کامل ثابت است.
پس از جراحی به طور موقت ، کودک شما ممکن است داروهای شنت را باز نگه دارید در حالی که انتظار برای تعمیر کامل نیاز دارند. این داروها قطع می شوند ، پس از جراح شنت است.
چشم انداز برای یک کودک متولد شده با چهار درام یا تراژدی از Fallot خیلی بهتر امروز نسبت به گذشته است. پیشرفت های انجام شده در آزمایش و درمان به معنای آن است که اکثر کودکانی که از این نقص مادرزادی قلب به بزرگسالی زنده بمانند. با این حال ، آنها نیاز به مراقبت طولانی مدت از متخصصان را به حد ممکن سالم ماندن.

پیامد درمان :
پس از عمل جراحی اکثر کودکان توانایی انجام کلیه فعالیت های معمول روزانه مانند ورزش و انجام کار های شخصی را دارند اگر چه بعضی از بیماران باید فعالیتهایشان را محدود کنند. گاهی اوقات بعضی از این کودکان برای کنترل تعداد ضربان قلب و همچنین بهبود عملکرد قلبشان به مصرف دارو احتیاج دارند . این کودکان باید قبل از رفتن به دندانپزشکی یا انجام هر گونه روش تشخیصی مهاجم آنتی بیوتیک مصرف کنند تا از وقوع عفونت جلوگیری شود .
در طول چند دهه گذشته ، تشخیص و درمان تترالوژی فالوت تا حد زیادی بهبود یافته است. اغلب کودکانی که دچار این نقص قلبی هستند زنده مانده و به سن بلوغ می رسند. با این حال ، آنها به مراقبت های مادام العمر پزشکی از متخصصان نیاز دارند تا به آنها تا حد ممکن برای سالم ماندن کمک شود .

نکته :کودکان مبتلا به تترالوژی فالوت در تمام طول مدت زندگیشان باید تحت نظر پزشک متخصص قلب باشند .

اتیولوژی
عوامل محیطی و ژنتیکی در ایجاد این بیماری دخالت دارند
شیوه زندگی
همانطور که فرزند شما رشد می کند ، شما ممکن است برخی از نگرانی در مورد اینکه چگونه به بهترین وجه مراقبت از فرزندتان را انجام دهید ،را داشته باشید. از جمله :
• پیشگیری از عفونت کودک مبتلا به نقص قلبی شدید ممکن است نیاز به گرفتن آنتی بیوتیک پیشگیرانه قبل از برخی از درمان های دندانپزشکی و جراحی داشته باشد. پزشک شما کمک خواهد کرد که اگر این کار لازم است آن را یاد بگیرید. حفظ و نگهداری بهداشت دهان و دندان و گرفتن آزمایشات و معاینات مرتب دندان راه های عالی برای کمک به جلوگیری از عفونت است.
• ورزش و بازی . والدین کودکان مبتلا به نقص مادرزادی قلب اغلب در مورد خطرات ناشی از بازی خشن و فعالیت شدید حتی پس از درمان موفقیت آمیز نگرانند. اگر چه برخی از کودکان ممکن است لازم باشد مقدار یا نوع ورزششان را محدود کنند، امامی توانند زندگی عادی و یا نزدیک به طبیعی داشته باشند. تصمیم گیری در مورد تمرین باید به صورت مورد به مورد باشد ، بنابراین از پزشک کودک خود درباره فعالیتهایی که برای فرزندتان امن هستند بپرسید.
اگر شما یک فرد بزرگسال مبتلا به بیماری مادرزادی قلب باشید ، ممکن است نگرانی هایی ، از جمله :
• استخدام داشتن یک نقص مادرزادی قلب به طور کلی ، گزینه های شغلی فرد را محدود می کند . اگر یک فرد بالغ مشکلات قلبی جدی با عوارض تهدید کننده حیات داشته باشد، نمی تواند شغلی را که دیگران را در معرض خطر قرار می دهد داشته باشد. مانند پرواز یک هواپیما و یا رانندگی اتوبوس. که در این حالت ممکن است دلسرد شود.
• بارداری بیشتر زنان مبتلا به بیماری های قلبی مادرزادی می توانند بارداری را بدون هیچ مشکلی تحمل کنند. با این حال ، داشتن نقص شدید یا عوارضی مانند نارسایی مزمن ریوی یا آریتمی می تواند خطر ابتلا به عوارض در دوران بارداری را افزایش دهد. متخصصان توصیه می کنند که هر کسی که مبتلا به بیماری مادرزادی قلب است هنگام شروع بارداری با دکتر خود مشورت کند. در برخی موارد ، مشاوره قبل و حین حاملگی با پزشک قلب و عروق و ژنتیک و برای پیشگیری از خطرات زایمان مورد نیاز است. برخی از داروهای قلبی در دوران بارداری امن نیست و ممکن است لازم باشد متوقف شود و یا قبل از باردار شدن تنظیم شود..
عوامل زیر می تواند سیانوز را در نوزادان دچار تترالوژی فالوت بدتر کند :
• اسیدوز
• فشار
• عفونت
• ورزش
• آگونیست های بتا - آدرنرژیک
• کم شدن آب بدن
• بسته شدن مجرا ی شریانی
تهیه یک لیست از سوالات می تواند به شما کمک کند بیشتر و بهتر راجع به تترالوژی فالوت بدانید.
برخی از سوالات اساسی برای پرسیدن از پزشک کودک شما عبارتند از :
• محتمل ترین علت مولد علائم نوزاد من چیست؟
• آیا علل احتمالی دیگر برای این علائم وجود دارد؟
• چه نوع از آزمایشات را فرزند من باید انجام دهد؟ آیا این آزمون نیاز به هر گونه آماده سازی ویژه دارد؟
• چه درمانهایی در دسترس هستند ، و کدام را به من توصیه میکنید؟
• عوارض احتمالی عمل جراحی چه هستند؟
• پیش آگهی بعد از عمل جراحی فرزند من چیست؟ می تواند به او زندگی عادی را برگردانید؟
• فرزند من به چه شرایط بهداشتی برای بازیافت سلامتش نیاز دارد. چگونه می توانم به بهترین وجه این شرایط را مدیریت کنم؟
• آیا هیچ محدودیت فعالیتی برای فرزند من هست؟
• آیا او قادر به ورزش؟ شرکت در سالن ورزش هست؟
• چرا این اتفاق افتاد؟
• آیا این اتفاق دوباره تکرار می شود در حاملگی های آینده؟
• آیا راهی برای جلوگیری از این اتفاق هست؟
• هر گونه بروشور یا غیره که من بتوانم در خانه مطالعه کنم وجود دارد؟ چه وب سایت را پیشنهاد می کنید ؟